Charge Syndrom - Schweiz
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Charge Syndrom

Das Syndrom wurde von Hall 1979 das erste Mal beschrieben. Der Name CHARGE jedoch erst 1981 von Pagon definiert. Beim Charge Syndrom handelt es sich um einen genetischen Defekt im CHD7 Gen auf dem Chromosom 8. Die Genmutation ist fast immer ein Einzelfall innerhalb einer Familie. Höchst selten sind mehrere Kinder von der selben Familie betroffen. Obwohl es sich um einen genetischen Defekt handelt, fällt ein Gentest bei nur 2/3 aller Betroffenen positiv aus. Eine Diagnosestellung kann auch auf Grund der klinischen Symptome gestellt werden. Dies sollte bei einem erfahrenen Genetiker vorgenommen werden.

Von 9-10`000 Geburten wird 1 Kind mit Charge Syndrom geboren. Meist kommen die Kinder mit lebensbedrohlichen Organfehlern zur Welt.. Häufig sind Atmung und Herz betroffen und brauchen sofort medizinische Hilfe um ein Überleben zu sicher. Oft müssen die Kinder Monate lang im Krankenhaus bleiben und sich einige Operationen und Behandlungen unterziehen lassen. Da der Defekt schon früh in der Schwangerschaft entsteht sind viele Organe betroffen. Die meisten sind Taub oder Schwerhörig, Blind oder Sehbehindert, haben Schluck- und Atemschwierigkeiten, der Gleichgewichtssinn ist gestört und ihre Entwicklung verzögert.
Klische Symptome:

Für was steht CHARGE
C = Colobom des Auges
H = Herzfehler (angeboren)
A = Atresie der Choanen
R = Retardierung (entwicklungsneurologsich)
G = Geschlechtsorgan Anomalie
E = Ohrfehlbildungen (Ear=engl. Ohr)
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Hauptmerkmale:
  • Colobom des Auges. Dies ist ein Sehfehler verursacht durch ein Ader-Netzhaut Colobom oder ein Iriscolobom, welches auch eine Netzhautablösung zur Folge haben kann. Diese Fehlbilung führt zu Gesichtsfeldausfällen und einer Überempfindlichkeit auf helles Licht
  • Choanalatresie. Der Nasengang kann ein- oder beidseitig verengt oder blockiert sein. Durch Knochen oder Membrane.
  • Fehlbildungen der Gesichtsnervern. Welche zu einem Verlust des Geruchsinns führen kann, Schluckstörungen verursachen kann und eine ein- oder beidseitige Gesichtslämung.
  • Fehlbildungen des Aussenohrs, meist sind auch Mittel- und Innenohr betroffen. Welche zu Schwerhörigkeit oder Hörverlust führen und das Geleichgewicht beeinflussen.
Nebenkriterien:
  • Anomalien der Geschlechtsorgane (Mikropenis, Hodenhochstand)
  • Entwicklungsverzögerung mental und motorisch
  • Herzfehler
  • Kleinwuchs
  • Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
  • Trachealfistel
  • Speiseröhrenfehlbildung
  • Charakteristisches Chargegesicht
Verhaltensauffälligkeiten